- 2009-07-17 (金) 6:51
- Orphan Disease
New England Journal of Medicineにアルツハイマー病のリスクに関する APOE 遺伝子型の開示に関する論文が発表されていました*1。その結論を引用しますと、
アルツハイマー病の親をもつ成人に,APOE 遺伝子型決定の結果を開示することは,短期的には重大な心理的リスクとならなかった.APOE ε 4 が陰性であることを知らされた人では,検査関連ストレスの低下が認められた.遺伝子検査前の情緒障害の程度が大きかった人は,開示後も情緒障害を示す傾向が強かった.
とあり、この結果はネガティブな遺伝子診断結果を伝えたときの心理的なストレスがそれほど大きなものではないことを示しています。
しかし、自分がこうしたリスクを抱えていることを知ることができても、事前に防ぐ手立てがないような場合に遺伝子診断を受けたいと思うのでしょうか?この点がWSJのHealth blogで議論されています。
http://blogs.wsj.com/health/2009/07/15/do-you-want-to-know-if-youre-at-higher-risk-for-alzheimers/
自分は診断を受けないというコメントのほうが多いでしょうか。知ってどうするの?という点については、こんな回答があります。
Yes, I’d want to know. Then I could plan accordingly in terms of $$ and goals
自分の未来が少し正確にわかれば、今を生きる指針になるということだと思います。
難病や希少疾患の多くは遺伝性の先天性の疾患です。現在、遺伝子診断の世界は急速に発達しつつあることから、遺伝子診断結果をどのように取り扱うのか?という点についての議論の必要性はさらに現実味を帯びてくると思います。
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- 遺伝子診断結果開示の是非 from Orphan Disease Today