- 2009-10-01 (木) 6:32
- 診断
希少疾患の多くは、診断が困難です。そのため、遺伝子診断に大きな期待が寄せられています。今回、Freeman-Sheldon
syndromeという希少疾患の診断マーカー候補が同定されたようです。
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19684571
Freeman-Sheldon syndromeは以下のような疾患です。
http://en.wikipedia.org/wiki/Freeman-Sheldon_syndrome
ただし、一般的に先天的な疾患についての遺伝子診断をめぐっては議論があります。仮にその診断がついても治療法がないとして、その診断をやることにどんな意味があるのか？という問題です。
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