難病センター研究会　報告と感想 3　ポルフィリン症を巡る問題

この研究会で、ポルフィリン症（ＡＩＰ）を発症された患者さんのお父さんから講演がありました。ポルフィリン症は希少疾患の一つですが、特定疾患には登録されておりません。

ポルフィリン症の症状等についての紹介は割愛しますが、この方が仰っていたのは娘さんは診断がつくまでに一年半かかったということでした。痛みが激しいため、鎮痛目的でモルヒネを使うらしいのですが、その痛みの原因がわからないため、いくつかの診療科を回って診断がつかなかったときには精神科に連れて行かれそうになったということでした。痛みを訴えるのは親への甘えを示しているに過ぎないということです。ただ、その時点で褐色尿（ポルフィリン症の特徴の一つ）を呈していたため、これは精神的な問題などではないと確信して、別の病院に変わり、治療してもらうことができたということです。

こうした体験談自体は文献等に記載されているのを目にすることがありますが、実際に体験された方のお話を伺うのとでは得られる印象が大きく異なります。希少疾患については診断が難しいといわれていますし、認識していましたが、その現実を目の当たりにして、愕然としてしまいました。こうした状況を改善するには医師の知識の強化が必要なのでしょうが、専門知識の量も膨大になっている現況で、どこまでそうしたことが望めるのかはわかりません。

また製薬企業等の立場からすれば、やはり診断のつきにくい疾患へ手を出すのは敷居が高く感じるでしょう。医師が診断できない以上は、治療もできません。もちろん治療薬があれば、それに合わせて診断も進むのでは？という考えもあるかとは思います。しかし、その娘さんはすでに治療されて、非常に元気なお姿で会場にいらしていました。そのことを考えるとすでに治療方法は存在するわけで（もちろん、娘さんの回復はまれなケースなのかもしれませんが）、そうだとしても診断されない状況が存在するということになります。よほど効く薬でなければ、医師たちの認識を変えていくのは厳しいと感じました。もしも製薬企業がこうした疾患に取り組むのであれば診断方法も一緒に考えていくという、大きな決断を迫られることになり、それは一つの障害となっているのだろうと感じました。

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