遠位型ミオパチー Archive

昨日は遠位型ミオパチー患者会の方に教えていただいて、TBS News23 Xを見た。
番組内では遠位型ミオパチー直面している問題について、特に新薬開発のハードルについて取材されていた。
この取材は、現在上映中の映画「小さな命が呼ぶとき」に端を発してのことのようで
番組中でもこの映画で取り上げている問題は現実に起きているのだということを取材を通じて説明していました。






遠位型ミオパチーはある程度の年齢に達してから発病するため、
それまで自分ができたことが急速にできなくなっていくことになります。
こうした現実を受け止めるのは心を痛める作業だろうと想像して見ていました。






現在はマウスモデルでシアル酸補充療法の効果が報告されており、
それを試しみたいという声があるようですが、なかなか治験に進めないようです。
ただ、これに関しては予算が確保できたという話を耳にしたので、近々臨床試験が始まるかもしれません。
このエントリーの下に研究成果へのリンクを張っておくので、興味がある人は是非読んでみてください。




また、番組内では米国の制度が紹介されていましたが、日本の制度にはほとんど触れられていませんでした。
日本でも希少疾患治療薬の開発振興政策は存在します。
日本ではNIBIOという組織が担当していますが、他国と比べて十分な成果は挙げられていません。
ただ、それはこの制度だけの問題ではないと思います。
http://www.nibio.go.jp/shinko/orphan.html






番組内容そのものとはずれますが、映画やメディアは現時点で希少疾患に対して興味を持っていない人、
あるいはその存在を知らない人にアピールするには効果的な媒体だなと感じました。
実際に映画を見て、こうした希少疾患に対する貢献をしたいと思っている人はたくさんいると信じていて、
昨年から始まったRare Disease Dayのような取り組みがそうした人たちの想いの受け皿になればいいなと改めて思いました。




この映画は私も明日見に行く予定です。

「小さな命が呼ぶとき」http://www.papa-okusuri.jp/

遠位型ミオパチー患者会ブログ　http://ameblo.jp/dmio-kanjyakai

国立精神・神経医療研究センター疾病研究第一部（遠位型ミオパチー研究） http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/

番組で取り上げられていたシアル酸補充療法の効果の紹介 http://www.ncnp.go.jp/nin/topics/DMRV_NatureMedicine.pdf

番組で取り上げられていたシアル酸補充療法の効果の紹介(原文 Nature Medicine)http://www.nature.com/nm/journal/v15/n6/abs/nm.1956.html

News 23X http://www.tbs.co.jp/news23x/

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