難病対策 Archive

先日、Biotechnology Japanで「国立精神・神経医療研究センター、超希少疾病の遠位型ミオパチーの新規治療法の臨床研究を計画」というニュースが報じられました。

http://biotech.nikkeibp.co.jp/bionewsn/detail.jsp?id=20071272

国立精神・神経医療研究センターを調べてみましたが、こちらにはまだ詳細が載せられていませんでした。どんな治療法に関する臨床試験を計画しているのか、非常に気になります。

http://www.ncnp.go.jp/

国立精神・神経医療研究センターでは臨床研究だけでなく、モデルマウスを使った基礎的な研究もしているようで、昨年はNature Medicineへの投稿も果たしています。

http://www.ncnp.go.jp/nin/topics/DMRV_NatureMedicine.pdf

このニュースも含めて、最近遠位型ミオパチー関連の活動を耳にしたり、目にしたりする機会が多いように思います。患者会のHPを見ると、現時点での患者会登録患者数は118人とあります。

http://enigata.com/

決して多いとは言えないのでしょうが、精力的に活動されているのだと想像しています。自分の友人も患者会で活動しているので、遠位型ミオパチー関連のニュース等を見ると、自然と関心が向きます。

患者会の昨年の活動についてはYoutubeに動画がアップされていたので、紹介しておきます。

http://www.youtube.com/watch?v=9t3qWd5IfuM&feature=player_embedded

また、関西でチャリティライブを開催している方のブログも見つけました。ライブ自体はもう終わってしまったようですが、次回の予定もあるはずなので興味のある方はチェックしてみてください。

http://mikihiko-sax.blogspot.com/

余談ですが、最近はブログよりもTwitter上での発信が多いです。興味のある方はフォローしてください！

http://twitter.com/orphantoday/

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民主党の福田えり子議員のブログに「民主党　ポルフィリン症を考える議員連盟」の設立に関する記事を見つけました。

http://blog.livedoor.jp/ennriko555/archives/51355277.html

ポルフィリン症は難病に指定されていません。上記のブログでも言及されていますが、

日本の難病事業の対象疾患として決められている①希少性②発症原因およびそのメカニズムが未解決である、③診断基準及び治療法が未確立である、④生活面への長期にわたる支障がある。に対して、まさしく適合する疾患です。

ということであるため、ポルフィリン症を難病指定するよう働きかけが行われているようです。実際患者会のHPを見ると、その働きかけの様子が書かれています。

11月13日、さくら友の会は厚生労働省へ41万520筆の署名を提出いたしました。皆様へ深く感謝いたします。「さくら友の会」は、ポルフィリン症が難病認定されるまで署名活動を続けていきます。

http://www.sakuratomonokai.com/

ポルフィリン症はその中に症状、原因によって大きく6つに分類されています。詳しくはこちら（メルクマニュアル）。

http://merckmanual.jp/mmpej/sec12/ch155/ch155a.html

私はポルフィリン症に造形が深いわけでもありませんが、以前に岩手で、ポルフィリン症の娘さんをもつ方の話を伺ったときのことが忘れられません。診断がつかず、最終的には精神科に回されそうになったとのことでした。要するに、この娘さんは本当は肉体的に辛いわけではないのにも関わらず、親に甘えたい、あるいは周りに甘えたいがために、嘘をついているということだったようです。

このときに、教科書に書かれた事実、例えば「診断がつきにくい」という一言の意味するところを理解しました。

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10月30日付で、厚生労働省のHPに特定疾患治療研究事業の対象疾患の拡大についてアナウンスがされていました。追加されたのは以下の11疾患です。

• 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
• 脊髄性筋萎縮症
• 球脊髄性筋萎縮症
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
• 肥大型心筋症
• 拘束型心筋症
• ミトコンドリア病
• リンパ脈管筋腫症（LAM）
• 重症多形滲出性紅斑（急性期）
• 黄色靱帯骨化症
• 間脳下垂体機能障害
  （ＰＲＬ分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ＡＤＨ分泌異常症、下垂体性ＴＳＨ分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症）

http://www.mhlw.go.jp/bunya/kenkou/nanbyo/091030-1.html

平成２１年度補正予算において、特定疾患治療研究事業に緊要性の高い疾患を追加するものとされたことをうけての対応とのことです。

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今回参加した難病センター研究会の簡単な報告と印象を書いてきましたが、全体的な感想を書きたいと思います。

今回の研究会で報告されていた方たちは患者さん、あるいは患者さんと密接に関わっている方（ご家族、支援者など）でした。そのせいか、難病、希少疾患を患う方たちがどのようなご苦労をされているのか、実感を伴って発表されていましたし、聞いていた私にも印象深く残りました。例えば、先日紹介したAIPの話もですが、文献等を見れば、希少疾患については長期にわたって診断がつかないということが書いてあり、事実としては認識しています。しかし、実際にお話を伺うと、そこで感じた苦労や悩みというのがどれだけのものか想像できるようになり、自分が今まで認識していたものが違った意味を帯びるようになりました。その意味でも実際に接するという意味は少なくないと思います。

そして、今回患者さんたちと話すことによって、自分自身がなぜこうした活動をしているのか？という動機を探ることができたように思います。基本的には希少疾患の認知度を向上させることが目的ですし、モチベーションです。しかし、それ以外にももう少し精神的な意味があります。それは難病の方たちというのは「人はそれぞれ違うのだから、世の中にはもっと多様な生き方が存在すべきだし、実際存在するんだ」ということを体言するような存在であると思いますし、私自身はそうした考え方を持つことでもっとみな「自由に」生きることができるのではないか？と思うからです。

病気にかかると、その種類によってはそれまで持っていた夢や希望を変更する必要が出てきます。例えば、今までスポーツをやっていた方が病気にかかって走ることができなくなれば、自分の足で歩くということを目標にすることになるかもしれません。しかし、これは今まで走り回ることができていた人にとってみると、自分の生きていくための目標として設定するのは「低い」ように感じてしまうと思います。

また、加齢性黄斑変性の方が、あるとき闘病に疲れてふっと生きる意味も楽しみも感じられなくなったと仰っていました。それを難病支援センターの方たちと出会うことで救われたとも話していました。生きる喜びのようなものを見出したのかもしれません。ただそれはおそらくそんなに特別なことではなくて、人とのつながりであるとか、同じような悩みや不安を持った人との出会いであるとかではないかと思います。

たくさんの美術品が展示してありました。それらにコメントも添えられていて、その作品を一生懸命作ったというコメントや、出展することを目標に頑張っているというコメントがありました。その作品はきっとプロの作品とは呼べないのでしょうが、それでもそれを作る人たちに生きる張りのようなものを与えています。ただ、これも健康なときにはもしかすると見向きもしなかった作業かもしれません。

人はそれぞれ違うし、生き方ももっと違っていいと思います。この思いを体現しているような難病の人たちと一緒にいることは、自分にとってその思いをより強く確信させてくれます。私は難病の人たちの役に立ちたいと思う一方で、その存在とその存在が発するメッセージに救われてもいるのだと思います。

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この研究会で、ポルフィリン症（ＡＩＰ）を発症された患者さんのお父さんから講演がありました。ポルフィリン症は希少疾患の一つですが、特定疾患には登録されておりません。

ポルフィリン症の症状等についての紹介は割愛しますが、この方が仰っていたのは娘さんは診断がつくまでに一年半かかったということでした。痛みが激しいため、鎮痛目的でモルヒネを使うらしいのですが、その痛みの原因がわからないため、いくつかの診療科を回って診断がつかなかったときには精神科に連れて行かれそうになったということでした。痛みを訴えるのは親への甘えを示しているに過ぎないということです。ただ、その時点で褐色尿（ポルフィリン症の特徴の一つ）を呈していたため、これは精神的な問題などではないと確信して、別の病院に変わり、治療してもらうことができたということです。

こうした体験談自体は文献等に記載されているのを目にすることがありますが、実際に体験された方のお話を伺うのとでは得られる印象が大きく異なります。希少疾患については診断が難しいといわれていますし、認識していましたが、その現実を目の当たりにして、愕然としてしまいました。こうした状況を改善するには医師の知識の強化が必要なのでしょうが、専門知識の量も膨大になっている現況で、どこまでそうしたことが望めるのかはわかりません。

また製薬企業等の立場からすれば、やはり診断のつきにくい疾患へ手を出すのは敷居が高く感じるでしょう。医師が診断できない以上は、治療もできません。もちろん治療薬があれば、それに合わせて診断も進むのでは？という考えもあるかとは思います。しかし、その娘さんはすでに治療されて、非常に元気なお姿で会場にいらしていました。そのことを考えるとすでに治療方法は存在するわけで（もちろん、娘さんの回復はまれなケースなのかもしれませんが）、そうだとしても診断されない状況が存在するということになります。よほど効く薬でなければ、医師たちの認識を変えていくのは厳しいと感じました。もしも製薬企業がこうした疾患に取り組むのであれば診断方法も一緒に考えていくという、大きな決断を迫られることになり、それは一つの障害となっているのだろうと感じました。

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難病センター研究会参加の報告と感想の続きです。

全体的な研究会の枠組みについて紹介したいと思います。

こちらにこれまでの研究会の報告がまとまっています。今回の報告はまだですが、合わせて目を通していただくことでどのような議論がなされているのか理解しやすいと思います。

http://nanbyo-jiritsushien.net/network/report/

また、この研究会の活動自体は、「特定疾患患者の自立支援体制の確立に関する研究」班によるものなようです。

http://nanbyo-jiritsushien.net/index.html

この研究班自体は、平成14－16年度に実施された厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業「特定疾患患者の地域支援体制の構築に関する研究」主任研究者：木村　格(以下、木村班)の流れを受け継いでいるようで、会長は木村先生、副会長は今井先生と、それぞれの研究班の主任研究者の方でした。

この研究会の運営母体はJPAという日本難病・疾病団体協議会です。

http://www.nanbyo.jp/

完全な民間団体なので、資金繰りが厳しいと仰っていました。しかし、その分自由に発言ができるとも指摘されていました。

こうした団体の運営は極めて難しいと感じました。複数の団体からの参加者を募っているわけですが、それぞれの利害、状況が異なります。資金の面についても支援を募れば、発言や議論の内容に限りが出てきてしまいます。運営されている方々のご苦労がわかりました。例えば、こうした団体へなんらかのサポートをすることも難病のQOL向上のための貢献であると感じました。

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先日参加した難病センター研究会の概要と、印象深かったことを紹介したいと思います。

この研究会は全国に存在する難病相談・支援センターおよび患者会の情報交換が主な目的です。難病患者支援の現場における問題の共有、成功事例の共有などが主な目的というふうに認識しています。そのため、事例紹介などが主になっていました。

まず驚いたのが、難病相談・支援センターが全国に配置されているということです。下記のサイトを見ると、各県のセンターを見ることができます。

http://nanbyo-jiritsushien.net/network/index.html

今回の研究会では、各県ごとの温度差、資金の差について議論されていました。国からの援助もあるようですが、半分を負担という方法のようなので、県側の資金が減れば、それに合わせて国からの援助も減少してしまうため、より良い方法はないのかという議論がなされていました。

私が思ったのは、そもそもこうしたセンターの存在を知らない方がたくさんいるだろうなということです。一般の方はもちろん、実際に難病を患っている方でも知らないという方はたくさんいらっしゃるのではないでしょうか？難病をとりまく問題は様々なものがありますが、共通の悩みであったり、ご苦労であったりすることも多く、すでに同様の経験をされた人たちは有益な情報源です。こうした支援センターの存在をまずは認知させることが必要であるように感じました。

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先日、難治性疾患克服研究事業における研究奨励分野の平成21年7月現在の研究奨励分野が更新されました。

http://www.nanbyou.or.jp/kenkyuhan/syorei.htm#pagetop

世に言うところの、難病とはどんな病気が含まれるのか、概観できると思います。見てみるとわかると思いますが、名前も聞いたことのないような疾患も多くあることと思います。

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