Orphan Disease Archive

Genzymeのこの四半期の収益は昨年の2倍以上だったようです。

Genzyme Corp. said Wednesday that second-quarter earnings were $192 million, or 70 cents a share, compared to $70 million, or 25 cents a share, in the year-ago period.

http://www.marketwatch.com/story/genzyme-earnings-more-than-double?siteid=yhoof2

売上高は

Revenue rose to $1.23 billion, compared with $1.17 billion.

と大きな変化はありませんので、利益構造が変化したということなのでしょう。

先日の工場ストップのニュースがあり、心配していましたが、大きなダメージはないようです。

希少疾患 (orphan disease) は患者数が少なく、症状から診断を行うことが困難です。しかし、先天性の原因があることが多いため、遺伝子診断が行われることが多いです。現時点で遺伝的な原因がはっきりしていないものであっても、次世代シークエンサーなどの活躍により新たな原因遺伝子が見つかる可能性もあるでしょう。こうし遺伝子診断は希少疾患の発見と診断に重要なものですが、一方でこれらは個の医療との関係で語られることも多いです。

BTJの編集長ブログに日本イーライリリーが発売した「ストラテラ」（アトモキセチン塩酸塩という小児の注意欠陥/多動性障害（AD/HD）の治療薬について紹介されていました。ブログから引用すると、

2004年に米国で発売された時に、添付文書に肝臓にある薬剤代謝酵素、チトクローム2D6（CYP2D6）の多型に応じて、投薬量を加減するように記載された、個の医療の草分け的な医薬品です。外国人の臨床試験成績では、CYP2D2の遺伝的変異のために、ストラテラを代謝し難い患者と正常の患者を比べると、投与したストラテラの約94％を遺伝的変異を持つ患者は吸収するが、正常の患者は肝臓でストラテラが代謝され、血中濃度が低下するため約63％しか吸収できないのです。このため同じ投薬量では、遺伝的変異を持つ患者には過剰投与となり副作用が生じる可能性があります。

とあるように、CYP206の多型に応じて投与量を加減する必要がありますし、それが添付文書にも

CYP2D6阻害作用を有する薬剤を投与中の患者又は遺伝的にCYP2D6の活性が欠損していることが判明している患者（Poor

Metabolizer）では、本剤の血中濃度が上昇し、副作用が発現しやすいおそれがあるため、投与に際しては忍容性に問題がない場合にのみ増量するなど、患者の状態を注意深く観察し、慎重に投与すること

http://www.info.pmda.go.jp/downfiles/ph/PDF/530471_1179050M1023_1_01.pdf

と明記されています。

このようにして実際に遺伝子多型の情報は治療に役立っています。今後も疾患の遺伝子解析はより一層活発になるでしょう。

New England Journal of Medicineにアルツハイマー病のリスクに関する APOE 遺伝子型の開示に関する論文が発表されていました*1。その結論を引用しますと、

アルツハイマー病の親をもつ成人に，APOE 遺伝子型決定の結果を開示することは，短期的には重大な心理的リスクとならなかった．APOE ε 4 が陰性であることを知らされた人では，検査関連ストレスの低下が認められた．遺伝子検査前の情緒障害の程度が大きかった人は，開示後も情緒障害を示す傾向が強かった．

とあり、この結果はネガティブな遺伝子診断結果を伝えたときの心理的なストレスがそれほど大きなものではないことを示しています。

しかし、自分がこうしたリスクを抱えていることを知ることができても、事前に防ぐ手立てがないような場合に遺伝子診断を受けたいと思うのでしょうか？この点がWSJのHealth blogで議論されています。

http://blogs.wsj.com/health/2009/07/15/do-you-want-to-know-if-youre-at-higher-risk-for-alzheimers/

自分は診断を受けないというコメントのほうが多いでしょうか。知ってどうするの？という点については、こんな回答があります。

Yes, I’d want to know. Then I could plan accordingly in terms of $$ and goals

自分の未来が少し正確にわかれば、今を生きる指針になるということだと思います。

難病や希少疾患の多くは遺伝性の先天性の疾患です。現在、遺伝子診断の世界は急速に発達しつつあることから、遺伝子診断結果をどのように取り扱うのか？という点についての議論の必要性はさらに現実味を帯びてくると思います。

先日紹介した腎臓移植のマッチング・サービスの仕組みについてWSJに詳しく紹介されていました。言葉で説明するよりもWSJの下記リンクをごらん頂くとわかりやすいと思います。腎臓移植をする際の、ミスマッチに関する問題と、その解決方法が提示されています。

http://online.wsj.com/public/resources/documents/info-KidneyOp0709-10.html

ただ2006年の段階では6400件された腎臓移植全体のうちの80以下でしか利用されていないということです*1。

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Washington Postによると、先日アメリカで二日間に16の腎臓移植手術が行われ、それぞれの腎臓が各地に送られ、そこで新たな腎臓移植が行われたようです*1。

WSJのHealth Blogにはこの件に関連してこれまで腎臓移植のmatching servicesに関する議論を紹介しています。

http://blogs.wsj.com/health/2009/07/08/eight-way-kidney-transplant-sets-mark-for-longest-chain/

1:1対応ではなく、必要な人を複雑にmatchingさせることで、腎臓という貴重な資源を有効に活用することができると考えられています。以前に紹介したように移植大国アメリカですら、臓器不足にあえいでいます*2。無駄にできる臓器は一つとしてありません。

最近、臓器移植関連の話題が増えてきましたので、もう少し実態を勉強したいなと思います。

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